En 2013, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, a franchi une nouvelle étape sur le chemin du médicament : l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) lui a accordé le statut d’établissement pharmaceutique. Une première mondiale pour un laboratoire à but non lucratif créé par une association de malades et financé par les dons des français.

 

Son laboratoire de bioproduction, Généthon BioProd, est ainsi le plus grand centre de production de médicaments de thérapie innovante au monde et son fonctionnement dépend aujourd’hui entièrement des dons du Téléthon. Ce lieu hors-normes consacre 5 000 m2 à la bioproduction et au contrôle des produits de thérapie innovante. Au total, près de 60 experts y travaillent. Dès octobre, était lancée la première production de lots de médicaments de thérapie génique pour un essai clinique concernant la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), une maladie rare de la vision.

Zoom sur 2 nouveaux essais de Thérapie Génique

Pour une maladie rare de la vision

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare de la vue, due à une anomalie d’un gène mitochondrial, qui entraîne une perte de la vision centrale brutale, asymétrique, généralement entre 15 et 30 ans. Il n’existe aucun traitement efficace actuellement pour cette maladie. Un essai de thérapie génique coordonné par le Pr José-Alain Sahel (Institut de la Vision) pourrait débuter dès 2014. Les vecteurs-médicaments qui seront utilisés pour cet essai sont en cours de production par Généthon.

Pour une maladie rare du sang

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare du sang entraînant une défaillance progressive et sévère de la moelle osseuse. La maladie a des conséquences graves (infections, saignements dûs à une coagulation insuffisante). En collaboration avec l’équipe espagnole qui mène l’essai à Madrid, Généthon développe et fabrique les médicaments de thérapie génique pour l’essai clinique. 20 patients seront inclus dans l’essai clinique de thérapie génique qui démarrera en 2014.

Et aussi 

L’AFM-Téléthon soutient actuellement 34 essais cliniques en cours ou en préparation pour des maladies rares du sang, du muscle, du cerveau, de la peau... et une maladie fréquente (insuffisance cardiaque).

10 Avancées grâce au combat des parents

  • 1) L’amélioration du diagnostic et de la vie des malades

Grâce à un diagnostic plus rapide, plus fiable et plus précis, les malades ont accès à une prise en charge médicale plus adaptée. Dans certaines maladies, les malades ont ainsi gagné plus de 15 ans d’espérance de vie.

  • 2) Un nouveau métier pour accompagner les malades

Dès 1988, l’AFM-Téléthon a créé un métier innovant : le Référent Parcours de Santé. Plus de 100 professionnels en France accompagnent le malade et sa famille à chaque étape de l’évolution de la maladie : diagnostic, conseil génétique, prise en charge médicale adaptée, prévention de l’aggravation de la maladie et des ruptures de parcours, accès aux droits, logement, scolarisation, formation, emploi…

  • 3) Les premières cartes du génome

Grâce aux dons des premiers Téléthon, Généthon réalise de 1992 à 1996 les cartes du génome humain, aussitôt mises à la disposition de la communauté scientifique internationale. Elles sont le point de départ de son décryptage complet et de l’identification de plusieurs centaines de gènes responsables de maladies.

  • 4) Les premières victoires de la thérapie génique

En 2000, les bébés-bulles, privés de défenses immunitaires, sont traités avec succès par thérapie génique grâce au soutien de l’AFM-Téléthon. Depuis, les essais cliniques de thérapie génique se multiplient pour des maladies rares de la vision, du cerveau, du muscle, etc., avec des premiers bénéfices thérapeutiques pour des maladies rares du cerveau et du sang.

  • 5) La reconnaissance des maladies rares

En 2001, l’AFM-Téléthon impulse la création de la Plateforme Maladies Rares qui regroupe les principaux acteurs associatifs et publics dans ce domaine. Un pôle unique en Europe ! Les maladies rares sont enfin reconnues comme enjeu de santé publique avec le lancement de deux plans nationaux Maladies Rares.

  • 6) Plus de droits pour les personnes en situation de handicap

L’AFM-Téléthon milite également pour la citoyenneté des personnes en situation de handicap. La loi du 11 février 2005 a permis l’émergence des Maisons départementales des personnes handicapées mais a également inscrit dans la loi le droit à compensation, les droits à la scolarité, à la formation et à l’emploi, le droit au répit des aidants, des droits défendus de longue date par l’AFM-Téléthon.

  • 7) Le répit pour les aidants

L’AFM-Téléthon est à l’origine de la création des « Villages-Répit-Familles » qui permettent aux malades et aux aidants familiaux de se ressourcer. Le temps d’un séjour, les familles peuvent se retrouver dans ces lieux de vacances où elles peuvent bénéficier d'une prise en charge médico-sociale adaptée.

  • 8) La reconstruction d’un épiderme avec les cellules souches

En 2009, I-Stem, le laboratoire spécialisé dans les cellules souches créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, parvient à reconstruire un épiderme à partir de cellules souches. C’est un premier pas pour traiter les maladies rares de la peau mais aussi les ulcères d'origines diverses ou les grands brûlés.
Un essai clinique doit démarrer en 2014 pour traiter les ulcères liés à la drépanocytose.

  • 9) Généthon produit ses médicaments !

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a obtenu le statut d’établissement pharmaceutique en juin 2013. Il est ainsi autorisé à produire des médicaments de thérapie innovante. C’est une nouvelle étape dans l’émergence de traitements innovants pour les maladies rares.

  • 10 ) Les citoyens et les malades acteurs de la recherche

L’histoire du Téléthon, c’est aussi et surtout cet élan populaire sans équivalent qui mobilise chaque année (et depuis 26 ans !) des millions de Français. Des parents déterminés à vaincre la maladie, rejoints par toute une population. Année après année, c’est un exemple unique de mobilisation intergénérationnelle et un véritable facteur de cohésion sociale.

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